Test de Portadores

Se usa prioritariamente para determinar si un adulto, con o sin síntomas, tiene (porta) una mutación causante de una enfermedad genética, la que incrementa el riesgo para que su descendencia herede y desarrolle dicha enfermedad. Existen restricciones para su uso en menores de edad y solo se realizan cuando el resultado se usará en el manejo inmediato de la enfermedad. Por ejemplo: Distrofia Muscular de Duchenne, Enfermedad de Huntington, etc.