Tamizaje Neonatal y Errores Innatos del Metabolismo

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se caracterizan por el acúmulo de sustancias tóxicas debido a un defecto enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, es que son consideradas hoy un conjunto de patologías tratables, permitiendo el acceso a terapias seguras y eficaces en tratar sus síntomas y la causa que las produce.

Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas, signos y con un examen de laboratorio disponible para la aproximación inicial y precoz (TAMIZAJE NEONATAL) y ulterior confirmación por estudios genéticos y moleculares.

Su tratamiento debe ser instaurado oportunamente para evitar el desarrollo de secuelas irreparables.