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Se producen por problemas en el óvulo o espermatozoide durante o después de la fecundación. Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres o ser nueva en el individuo.
El ejemplo común es el síndrome Down, caracterizado por tener tres cromosomas N° 21 en vez de dos, lo que ocasiona las características faciales, cognitivas y demás propias de esta condición. Otros ejemplos son los síndromes de Turner, Edwards, Patau, etc.
Se asocian a edades avanzadas de los padres (en especial materna). El diagnóstico puede hacerse prenatalmente.
Existen múltiples estrategias terapéuticas que pueden mejorar su desenvolvimiento a futuro.