Osteogénesis Inperfecta - y otras Displasias Esqueléticas

Trastorno genético caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. Causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.

Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades (456 hasta ahora) caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo y/o cartilaginoso.

Una adecuada aproximación clínica permitirá, tras una evaluación radiológica en manos expertas una orientación diagnóstica más precisa, que puede ser confirmada con un estudio molecular específico.

El tener un diagnóstico preciso es fundamental en decidir una adecuada conducta terapéutica, incluyendo un correcto asesoramiento al paciente y su familia.