Dismorfología - Malformaciones Congénitas

El paciente dismórfico es el que presenta unos rasgos faciales o un patrón de malformaciones congénitas que, en su conjunto, son diferentes de los considerados normales para la población general. Estos rasgos o anomalías pueden encontrarse agrupados en una asociación reconocible, como un síndrome concreto o un proceso debido a una causa específica.

Es muy frecuente que este tipo de pacientes presente anomalías congénitas asociadas a una anomalía genética, familiar o no. Encontrar este origen requiere una aproximación estructurada que permita un diagnóstico clínico adecuado, un uso coherente de las diferentes pruebas complementarias disponibles y un adecuado consejo genético posterior.