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El cáncer es una enfermedad genética, pero no siempre es hereditaria. La mayor parte de las mutaciones implicadas en el desarrollo del cáncer son mutaciones producidas en las células somáticas. La proporción de cánceres con componente hereditario es muy pequeña, menor del 5%. Hasta el momento se han identificado más de 50 síndromes hereditarios de cáncer, enfermedades que predisponen a las personas portadoras de ciertas mutaciones a padecer ciertos cánceres.
La genética del cáncer engloba el estudio de los mecanismos moleculares que llevan al desarrollo de tumores, su evolución o respuesta al tratamiento, así como todos los aspectos del diagnóstico genético del cáncer.